泉 幸佑（東京大学定量生命科学研究所 希少疾患分子病態分野 客員准教授/フィラデルフィア小児病院 講師） 白髭 克彦 ...

－心筋症の臨床的意義不明変異のメカニズム解明に貢献－ 理化学研究所（理研）生命医科学研究センター循環器ゲノミクス・インフォマティクス研究チームの伊藤薫チームリーダーらが参加する国際共同研究グループは、難病である特発性拡張型心筋症（DCM ...

単一遺伝子疾患と考えられる患者のエキソーム解析をした場合、症例の半数以上は原因バリアントが特定できない。スプライシング異常を引き起こす変異は、疾患を引き起こすことが知られている変異の中で2番目に大きなグループとなっている。各個人の ...

FUSは転写、選択的スプライシングおよびmRNAの輸送を調節するRNA結合タンパク質である。FUSの異常が家族性および孤発性ALS ...

新規治療法の開発について共同研究契約を締結 ブリストル・マイヤーズ スクイブ社（本社:米国ニューヨーク、CEO:ジョバンニ・カフォリオ）とエーザイ株式会社（本社:東京都、代表執行役 CEO:内藤 晴夫、以下 エーザイ）およびエーザイの米国研究子会社で ...

京都大学は10月18日、体細胞からiPS細胞へと初期化する過程で、RNAを切り貼りする「スプライシングパターン」も初期化さ ...

島根大学医学部・尾林准教授、浦野教授、横浜市立大学・吉田特任助教、朴教授、武蔵野大学・武藤教授、桑迫講師の共同研究グループは、RNAからタンパク質非コード領域を取り除く反応「RNAスプライシング（*1、図1A）」において、スプライシング部位の ...

理化学研究所（理研）開拓研究本部新宅マイクロ流体工学理研白眉研究チームの新宅博文理研白眉研究チームリーダー、マハメッド・ナディ・アブデルモエズ研修生、東京大学大学院理学系研究科の小口祐伴特任助教、上村想太郎教授、京都大学大学院医学 ...

理化学研究所（理研） 開拓研究本部 新宅マイクロ流体工学理研白眉研究チームの新宅 博文理研白眉研究チームリーダー、マハメッド・ナディ・アブデルモエズ 研修生、東京大学 大学院理学系研究科の小口 祐伴 特任助教、上村 想太郎 教授、京都大学 大学 ...

産業技術総合研究所(産総研)は3月27日、ヒト細胞核中の「U7核内低分子RNA(U7 RNA)」が、細胞内の状態に応じて、2つの相反する遺伝子発現制御を行うことを発見したと発表した。成果は、産総研バイオメディシナル情報研究センター機能性RNA工学チーム廣瀬哲郎 ...